MG的自身免疫应答异常尚未阐明，约70%的MG病人胸腺异常，其中10%～15%合并胸腺瘤，50%～60%合并胸腺肥大及淋巴滤泡增生，切除胸腺后病情改善。胸腺为免疫中枢，在重症肌无力发病中起重要作用。不论是上皮细胞（包括肌样细胞），还是胸腺（淋巴）细胞遭到免疫攻击，打破免疫耐受性，发生体液免疫（如nAchR-Ab）和细胞免疫（如致敏T细胞），均引起针对nAchR的自体免疫反应，因而发病。胸腺是T细胞成熟场所，在胸腺中已检出AchR亚单位mRNA，MG患者胸腺源性T细胞及B细胞对AchR应答较外周血同类细胞强。此外，正常及增生的胸腺均含有肌样细胞（myoid cells），该细胞类似横纹肌并载有AchR。在某些特定遗传素质个体，某种病毒具有对载有AchR胸腺肌样细胞趋向性（tropism），可损伤细胞并导致细胞表面AchR构型变化，诱导AchR-Ab形成，也有致肿瘤的潜在危险，可能是约10%的MG患者发生胸腺瘤的原因。MG病人胸腺富含AchR致敏T细胞，IgG型AchR-Ab由抗原特异性T辅助细胞（CD4 ）激活，由周围淋巴器官、骨髓及胸腺中浆细胞产生。但胸腺不是AchR-Ab惟一城市网，胸腺全部摘除后病人仍可长期存在AchR-Ab，可能通过抗原特异性辅助T细胞刺激外周淋巴细胞产生AchR-Ab。
MG病人可有自然杀伤T细胞（nature killer T-cell，NKT）及其他淋巴细胞表型变化，此种NKT细胞数目及功能异常是否与MG发病有关还不清楚。
MG病人常伴其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、风湿性和类风湿性关节炎、干燥综合征、甲状腺功能亢进、甲状腺炎及多发性肌炎等，有些MG病人虽不合并自身免疫病，但可检出自身抗体，如抗甲状腺微粒体及球蛋白抗体、抗核抗体、抗胃壁细胞抗体和抗胰岛B细胞抗体等。
MG患者HLA-B8、DR3和DQB1基因型频率较高，提示发病可能与遗传因素也有关。
主要病理改变如下：
MG骨骼肌改变分为凝血性坏死、淋巴溢及炎性纤维变性三个阶段。8%～20%的MG患者发生肌萎缩，常见神经源性和肌源性损害，可见肌纤维直径大小不一的断裂、增殖、核向中央移位、玻璃样变性和结缔组织增生等。
青少年患者肌肉损害发生率较高，约42%，儿童仅为12%。最重要病变发生在运动终板超微结构水平，Engel等（1976）电镜观察本病神经末梢及面积减少，NMJ突触前膜变宽，囊泡数量及所含ACh量为正常范围。突触后膜延长，初级突触间隙由正常的200A°增宽至400～600A°，突触皱褶减少、变浅，表面破碎和皱缩，缺乏次级皱褶，突触间隙可见基底膜样物质聚积，构成神经肌肉传导阻滞基础，称为突触间失神经作用。
约60%的MG患者发生胸腺淋巴样增生（lymph oid hyperplasia），局限于胸腺髓质生发中心，年轻病人出现率高。10%～15%的MG病人合并胸腺瘤，MG合并胸腺瘤病理组织学改变可分为三型：上皮细胞型、淋巴细胞型及混合细胞型（上皮细胞与淋巴细胞），少见胸腺瘤有梭形细胞瘤及霍奇金肉芽肿，各占约1%。胸腺瘤一般为良性。[本文共有 2 页，当前是第 2 页] <<上一页 下一页>>
