营养性巨幼细胞贫血是由于缺乏维生素B12和（或）叶酸所引起的一种大细胞性贫血，主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素B12或（和）叶酸治疗有效。多见于2岁以下婴幼儿。
（一）病因及发病机制
1.维生素B12缺乏的原因
（1）摄入不足：
（2）需要量增加：
（3）吸收、转运障碍：
2.叶酸缺乏的原因
（1）摄入不足：
（2）药物影响：长期应用广谱抗生素、抗叶酸制剂、长期服用抗癫痫药可导致本病。
（3）吸收不良：
（4）需要量增加：维生素C缺乏时叶酸可代替维生素C参与核酸的代谢，造成消耗增加。
3.发病机制
体内叶酸经叶酸还原酶的还原作用和维生素B12的催化作用后变成四氢叶酸，进而引起红细胞中DNA合成不足导致细胞核成熟障碍，血红蛋白蓄积增多，细胞体积变大而形成巨幼红细胞。DNA合成不足也可影响粒细胞和巨核细胞的核发育障碍而致巨幼变。此外，维生素B12还参与神经髓鞘脂蛋白的合成，故缺乏时可引起神经、精神症状；维生素Bl2缺乏还可使中性粒细胞和巨噬细胞的杀菌作用减弱，并对结核杆菌的易感性增高。
（二）临床表现
1.一般表现 患儿皮肤、面色苍黄，颜面轻度水肿，肝、脾多轻度肿大，贫血重者可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。
2.神经、精神症状
维生素B12缺乏患儿常表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，少哭不笑、嗜睡，条件反射不易形成，智能、动作发育落后，甚至出现倒退现象；重者可出现肢体、躯干、头部或全身震颤，甚至出现抽搐、感觉异常、共济失调等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。 [本文共有 2 页，当前是第 1 页] <<上一页 下一页>>
